Допустим, что вы инженер-строитель и застраиваете целую улицу однотипными домами по одному-единственному проекту. Но всякий раз перед началом строительства ваши помощники вносят в проект определенные изменения, благодаря которым дома получаются не однотипными, а индивидуальными. Вы контролируете своих помощников и приступаете к строительству только после того, как убедитесь, что изменения не повредят делу. То есть ваш сплайсинг безопасен и полезен, потому что в результате улица получается не уныло-однотипной, а красивой. Это же совсем не то, если нерадивые строители сделают что-то не по технологии и в результате постройка обрушится.
Об инженерах и помощниках мы заговорили не случайно, потому что по выполняемым функциям все гены подразделяются на структурные и функциональные. Структурные гены можно сравнить с рабочими, а функциональные – с инженерами-начальниками.
Простые рабочие парни – структурные гены – содержат информацию о белках или РНК, которую они добросовестно передают по назначению. Функциональные гены регулируют работу структурных генов, можно сказать – руководят ими. В зависимости от вида регуляции функциональные гены подразделяются на гены-модуляторы, гены-регуляторы и гены-операторы.
Гены-модуляторы усиливают или ослабляют действие структурных генов. Те, которые ослабляют, называются ингибиторами[11], а те, которые усиливают, – интенсификаторами.
Ген-оператор «включает» и «выключает» структурные гены для считывания с них информации. Гены «включаются» при необходимости, а не работают постоянно. Ген-оператор можно сравнить с бригадиром, который руководит рабочими на месте. Бригаде генов помогает высококвалифицированный мастер – фермент РНК-полимераза, который запускает процесс синтеза РНК.
Ген-регулятор руководит работой гена-оператора. Он содержит информацию, на основе которой синтезируется особый белок-репрессор, блокирующий ген-оператор. Как только потребность в производимом продукте удовлетворяется, ген-регулятор останавливает работу операторов, а при необходимости запускает ее снова.
Задумывались ли вы когда-нибудь о том, как именно происходит блокировка или нейтрализация действия химических веществ в живых организмах? Путем связывания молекул блокирующих белков с их молекулами. Можно сказать, что белковая молекула обхватывает молекулу блокируемого вещества «руками и ногами» и таким образом не дает ему выполнять свои функции. Кстати говоря, точно так же работают и антитела – белки иммунной системы, вырабатываемые против чужеродных агентов. Стоит только антителу прикрепиться к вирусу, как тот «выпадает в осадок», теряет способность проникать в клетки.
На сегодняшний день принято считать, что примерно 94 % генов человека подвержено альтернативному сплайсингу. Сплайсинг не только позволяет «экономить» гены, но и тщательнее контролировать синтез белков и РНК, ведь добавление дополнительных этапов повышает уровень контроля.
Имейте в виду, что альтернативный сплайсинг может проявляться не только удалением каких-то функционирующих участков РНК-матрицы, но и оставлением в ней вспомогательного участка, который, по идее, нужно было бы удалить.
ОТВЕТ НА ВОПРОС. Гипотеза геммул была опровергнута посредством эксперимента, который поставил двоюродный брат Чарльза Дарвина Фрэнсис Гальтон. Он переливал кровь от кроликов с темной окраской шерсти кроликам со светлой шерстью. По логике геммулы темной окраски, якобы содержащиеся в перелитой крови, непременно должны были попасть в половые железы кроликов со светлой шерстью и проявить себя в их потомстве. Однако потемнения шерсти у потомства не произошло. Так было доказано, что никаких геммул не существует.
Глава 3
«Ядерная» генетика
Не удивляйтесь, пожалуйста, названию этой главы, в которой пойдет речь о клеточных ядрах и том, что с ними связано.
Ядро клетки хранит наследственную информацию и участвует в делении клетки. Выше мы сравнивали клеточное ядро со шкафом, в котором хранятся молекулы ДНК, но это сравнение не совсем точное, то есть слишком условное, подходящее для обсуждения темы на бытовом уровне. Но теперь-то мы с вами сильно продвинулись вперед, даже с альтернативным сплайсингом ознакомились, и потому можем считать себя продвинутыми генетиками. Потому и разговор у нас будет продвинутый.
Клеточное ядро образовано собравшимися вместе молекулами ДНК. Как только эти молекулы разойдутся в стороны, ядро исчезнет, а как только соберутся снова – появится вновь. Молекулы ДНК находятся в ядре в виде так называемых хромосом – комплексов, образованных молекулами ДНК, РНК и белков. Огромной молекуле ДНК нужны слуги, которые будут ее обслуживать. Каждая молекула имеет свою «свиту», которая сопровождает ее повсюду. Обратите внимание на то, что хромосомы являются не только хранилищем наследственной информации, но и самостоятельно функционирующими биологическими структурами, фактически – органеллами[12], а не молекулами. Так, например, гомологичные хромосомы при определенных условиях могут обмениваться друг с другом своими участками. Этот процесс называется кроссинговером, и мы с ним в свое время ознакомимся.
«Хромосома» в переводе с греческого означает «окрашенное тело». Такое название хромосомы получили благодаря своей способности связывать некоторые красители, используемые для приготовления микроскопических препаратов, проще говоря – за способность к окрашиванию.
У каждого биологического вида в норме должно быть строго определенное число хромосом. У человека их сорок шесть или двадцать три пары. Последняя, двадцать третья, пара (нумерация, как вы понимаете, условна) определяет пол человека. Хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов, называются аутосомами, а хромосомы, комбинация которых определяет пол, называются половыми хромосомами.
Мужские половые хромосомы принято обозначать как XY[13], а женские – XX. Посмотрите на рисунок, и вы увидите, что половые хромосомы получили обозначение по сходству с соответствующими буквами латинского алфавита.
Хромосомный набор человека
Половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский – XXXXXXXXXX.
Набор хромосом, присущий представителям данного биологического вида, называется видовым кариотипом (или просто кариотипом).
Набор хромосом данного конкретного организма называется индивидуальным кариотипом.
Совокупность внешних и внутренних признаков организма, которая определяется кариотипом, то есть наследственной информацией, называется фенотипом, а отдельный генетически обусловленный признак организма – феном. Каждый фен определяется отдельным геном.
Совокупность всех генов организма называется генотипом. Совокупность внешних признаков организма называют фенотипом.
Генотип – это совокупность всех генов, а кариотип – совокупность хромосом, в которых эти гены содержатся. Можно сказать, что генотип выглядит как кариотип и определяет фенотип.
Запомнили? Идем дальше!
Совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом представителя биологического вида, называется геномом.
Совокупность всех генных вариаций конкретной популяции называется генофондом.
Давайте скажем проще, чтобы не путаться:
– у отдельного человека – генотип;
– у биологического вида Человек разумный (Homo sapiens) – геном;
– у гуанчи (коренных жителей Канарских островов) – генофонд; также иногда термин «генофонд» употребляется применительно к народам, этносам, расам.
В обычной клетке организма (такие клетки называются соматическими, т. е. телесными) содержится полный набор хромосом, который называется диплоидным. Набор этот парный. Одна хромосома в паре получена от матери, другая – от отца. Хромосомы, образующие пару, называются гомологичными. А вот половые клетки, по-научному называемые гаметами, содержат половину диплоидного набора – по одной хромосоме из каждой пары. Такой набор называется гаплоидным. Соединяясь вместе, материнская и отцовская половые клетки объединяют два своих гаплоидных набора в один диплоидный.
Обратите внимание на то, что в любой соматической клетке