Исследование Министерства здравоохранения Ирана, проведенное совместно с Университетским колледжем Лондона, опубликованное в 2004 году{35}, описывает стратегию Ирана в рамках санитарной системы страны. Тест на выявление талассемии был введен наряду с другими добрачными скрининговыми программами и распространен посредством интеграции в систему народного образования. Описанная программа сложна и предполагает наличие специального состава генетических консультантов, диагностических лабораторий, включает обследование мужчин, находящихся на военной службе, контроль качества лабораторий, осуществляющих генетический анализ, создание журналов учета и компьютеризацию данных. Выявленные пары-носители могут получать генетические консультации до тех пор, пока не получат необходимых разъяснений. В среднем проводится по две встречи с каждой парой. Те, которые решают пожениться и родить детей, находятся под наблюдением. Программа была запущена в 1997 году, за первые 5 лет прошли обследование более 2,7 миллиона пар, благодаря чему было выявлено, что в среднем 4,5 из 1000 пар находятся в группе риска. Уже первые данные программы демонстрируют значительное снижение заболеваемости талассемией.
Помимо технических аспектов программы мы наблюдаем важные культурные изменения в обществе Ирана. Доступность добрачного генетического теста помогла выявить проблемы. Многие пары отказались от вступления в брак, другие засомневались. Вырос спрос на пренатальную диагностику, что не предполагалось в начале программы из-за действующего запрета на аборты. Но в 1998 году правительство все же разрешило и пренатальную диагностику, и аборты в срок до шестнадцатой недели, в случае если у плода диагностировалась болезнь, однако для этого необходима была фетва (исламское религиозное заключение). Как следствие, это потребовало повышения уровня частных или государственных услуг по генетической диагностике хорионических ворсинок, с вытекающим созданием соответствующих государственных лабораторий, которые стали полноценно функционировать к 2001 году.
Взгляд на мир
Ежегодно в мире на свет появляются 70 000 детей, больных талассемией, а носителей насчитывается более 270 миллионов. Это глобальная санитарная проблема, а также бизнес для продавцов диагностических систем. Тест носителя талассемии – это наиболее распространенный генетический скрининг, рекомендуемый Всемирной организацией здравоохранения, которая подчеркивает и основные проблемы, связанные с ним. До конца не ясно, всегда ли соблюдаются минимальные требования к генетическому скринингу, также мы точно не знаем результатов многих начатых или заявленных программ.
Различные доводы в пользу общего скрининга и профилактики талассемии были собраны в одну книгу, опубликованную в 2003 году под редакцией итальянского исследователя Ренцо Галанелло, руководителя Центра г. Кальяри, пришедшего на смену Антонио Као{36}. Большой вклад в эту книгу внесла Бернадетт Моделл, считающаяся крупнейшим экспертом в данном вопросе, автор десятков статей о профилактике талассемии{37}. В книге представлен самый подробный анализ из тех, какие я смог найти, он касается всех проблем, связанных со скринингом, в разных религиозных и культурных контекстах. Разброс похожих программ на местном и национальном уровне ошеломляет, в некоторых странах они были утверждены как обязательные: в Турции, в Дубае, в палестинском секторе Газа, на Мальдивах, в Мумбаи-Сити в Индии, в Саудовской Аравии и в Арабских Эмиратах. Большинство этих стран имеет сильно укоренившуюся исламскую религию, поэтому, как в Иране, принятие решения было главным образом обусловлено распространением болезни и поддержкой религиозных властей, разрешивших прерывание беременности при условии возраста плода не более 120 дней, если у него была диагностирована болезнь, поскольку считается, что до рождения ребенок не имеет души. Программы по профилактике анонсировались также и в буддистских странах, но там возможность аборта исключена религией{38}.
Как мы уже говорили, талассемия является парадигмой скрининговых программ для выявления носителей генетических заболеваний. Проблема была поднята в странах с совершенно разными культурами, религиями и социально-медицинскими условиями. В некоторых случаях выбор населения был обусловлен обязательным или почти обязательным тестированием, в других случаях тесты пропагандировались, но люди имели право выбора. Ученые проанализировали поведение и реакцию на скрининг иммигрировавших в западные страны людей, которые несли другую культуру и религию в страны, куда они прибывали, – так, например, были обследованы пакистанцы и киприоты в Англии и Канаде. Скрининг рекомендовался для прохождения школьникам-подросткам, парам до и после вступления в брак, беременным женщинам и не только.
Какие общие выводы можно из этого сделать? Можно сказать, что распространение талассемии было и остается проблемой для здоровья населения многих стран, что скрининг носителей считается подходящим инструментом для предупреждения рождения больных детей, и что этический аспект и культура населения являются главным препятствием, которое санитарные службы должны преодолеть для распространения информации и использования теста. Даже там, где тестирование не было принудительным, явка населения была высокой, и уже это способствовало снижению заболеваемости, а на Кипре и в некоторых регионах Италии заболеваемость была практически сведена к нулю.
Тестирование носителей талассемии экономически выгодно, потому что лечение болезни стоит намного дороже. В то же время программы по устранению болезни показали, что генетический скрининг не может быть отделен от важной работы, заключающейся в информировании и в просвещении, и его успех максимально зависит от культурных аспектов и от глубоких убеждений по вопросам брака, выбора партнера, продолжения рода. На деле программа скрининга носителей генетических заболеваний сегодня неотделима от возможностей пренатальной и предымплантационной диагностики при искусственном оплодотворении.
Крайне важным фактором в борьбе с болезнью является политическая поддержка. Стоимость анализа генетического теста необходимо уменьшить, программы по просвещению и информированию должны стоить дороже и поддерживаться в актуальном состоянии, даже когда восприятие болезни населением будет нивелировано в результате сведения количества больных к нулю. Есть и другие трудности, главная из которых – это «этническая» ориентация генетического теста. Но это очень глубокий вопрос, к которому мы еще вернемся.
Любая болезнь приобретает «социальный вес» по мере того, как становится заметной. Исследователи талассемии должны были сделать ее таковой. Подводная часть айсберга генетических заболеваний – это носители: здоровые люди, которые, сами того не зная, передают измененные гены, а те, в свою очередь, соединяются