Италия, которая начала решать проблему устранения генетического заболевания через социальную профилактику, еще была бедной страной, с отсталой экономикой и наукой, после двух разрушительных войн, с преобладающим и сильным влиянием католицизма. Здесь полезно оценить роль католической церкви, поскольку профилактика генетического заболевания означает вмешательство в вопросы продолжения рода, выбор между отказом от рождения детей и пренатальной диагностикой с последующим вероятным абортом. Позже появится возможность искусственного оплодотворения и предымплантационной диагностики.
Отношение религиозных властей и религиозное мышление в целом оказали свое влияние на борьбу с генетическими заболеваниями, с талассемией на греко-православной части Кипра и в большей части исламского мира, но давайте посмотрим, как ортодоксальные евреи сделали свой выбор в пользу устранения болезни Тея – Сакса.
История талассемии в Италии развивалась в условиях страны, позиция которой состояла не только в открытии генетических заболеваний, но и в попытке решения целиком проблемы воспроизведения рода человеческого, чтобы не полагаться на неотвратимую судьбу или Божью волю, а иметь возможность сделать осознанный выбор. И все свершилось: от смены привычек до роли женщины в принятии решения о материнстве. История разворачивалась от энциклики Casti connubii (лат. «О целомудренности брака») папы Пия XI 1930 года и до постановления Европейского суда в Страсбурге по делу «Коста и Паван» в 2012 году.
Как поменялась бы картина, если бы талассемия из болезни, приводящей к скоропостижной смерти, какой она была, превратилась бы в условие жизни, которая может продлиться более 40–50 лет? Как выбор индивида, пары или санитарной политики мог бы повлиять на тот факт, что сегодня талассемия может быть вылечена пересадкой костного мозга? Пытаясь решить проблему роста ресурсов, необходимых для целей здравоохранения, мы должны задаться вопросом, не будет ли программа профилактики идти вразрез с программой поддержки больного. Если в случае с инфекционными заболеваниями программа вакцинации всегда более предпочтительна, чем программа лечения, то для генетических заболеваний данный вариант совершенно не является очевидным.
Это вопросы, к которым мы должны будем вернуться, потому что, будучи впервые поставленными в отношении талассемии, они актуальны для всех генетических заболеваний.
«Сильно будет на земле семя его; род правых благословится»
Эта строчка из Псалтыри (112:2) исторически имеет отношение к болезни Тея – Сакса, менее распространенной, чем талассемия, однако она особенно часто встречается у евреев-ашкеназов, каждый 30-й из которых – носитель. У всех других народов эта патология довольно редка, и носители там встречаются в пропорции 1 к 300. Таким образом, неудивительно, что впервые эту болезнь описал окулист из Соединенных Штатов Уоррен Тей в 1881 году, а затем невролог Бернард Сакс, обнаружив ее именно у детей евреев-ашкеназов. Эффект этой болезни разрушителен, она поражает глаза и вызывает прогрессивное разрушение нервной системы с первых месяцев жизни, в большинстве случаев приводя к скоропостижной смерти. Биология болезни сегодня хорошо изучена. Известны участвующие биохимические механизмы и выявлены вызывающие ее генетические мутации. С 1970-х годов существует тест для ее диагностирования, он основывается на измерении активности одного энзима (гексозоаминидазы A, HEX-А), отсутствие которого провоцирует болезнь, препятствуя физиологической утилизации одной сложной по составу молекулы, которая, таким образом, накапливается в организме и провоцирует разрушительные процессы. Болезнь Тея – Сакса была первой, которой присвоили статус «болезни накопления». Вещества, обычно присутствующие в клетках и выполняющие важную физиологическую функцию, накапливаются, если регулярно не утилизируются для поддержания идеального уровня. Выяснив природу отвечающей за этот процесс молекулы, ученые стали измерять ее деятельность, чтобы поставить диагноз; затем они перешли к изучению деятельности энзима, необходимого для ее метаболизации; и, наконец, пришли к генетической диагностике. Для истории скрининга определяющим был тот факт, что энзимный тест позволил выявлять носителей. В то время как у больного этот энзим отсутствует, у носителей его функция сильно ограничена, но не настолько, чтобы демонстрировать симптомы. Данная болезнь имеет рецессивный характер. Это значит, что если оба родителя – носители мутантного гена, то в каждом четвертом случае у них будет больной ребенок, и этот риск присутствует при каждой беременности.
Майклу Кабаку, тоже еврею-ашкеназу, а потому неравнодушному к проблеме, принадлежит идея разработки теста, который позволил бы расширить поиск носителей болезни Тея – Сакса на все население, перейдя, таким образом, от анализа, который был ограничен тем, что мог быть проведен только с одним человеком или одновременно с небольшим количеством тестируемых, к самому настоящему скринингу. Это позволило подвергнуть тестированию всех евреев-ашкеназов в Соединенных Штатах, а затем предложить использование этого метода на сотнях тысяч человек во всем мире. Целью деятельности ученого было предложить инструмент, который мог бы помочь в профилактике этого заболевания{39}. Преимуществом программы профилактики болезни Тея – Сакса было разграничение населения, которому предлагался тест. Приоритет отдавался евреям-ашкеназам, населявшим Северную Америку, и другим малым народам, у которых эта болезнь встречается часто: франкоканадцам и каджунам. По мнению