Семейная вегетативная дисфункция была обнаружена в 1949 году двумя американскими врачами, Райли и Деем, чьими именами она сначала была названа. Эта болезнь поражает нервную систему. Пациенты не чувствуют боли кожей и страдают от отсутствия регуляции симпатической нервной системы, которая контролирует большую часть нервной регуляции внутренних органов. У таких людей могут наблюдаться самые разные симптомы, но характерным для них является то, что они не чувствуют боли и «не плачут», поскольку у них отсутствует нервная регуляция, которая стимулирует выделение слез. Болезнь является тяжелой, немногие доживают до зрелого возраста. Пять детей, у которых была обнаружена болезнь, были ашкеназами. У этой группы евреев носителем является примерно каждый 27-й (болезнь встречается примерно с той же частотой, что и муковисцидоз у восточных народов, как мы увидим далее), и на каждые 3600 новорожденных приходится один больной ребенок. Как и в случае с другими генетическими заболеваниями, важную роль для развития исследований и лечения этой болезни сыграло создание ассоциации родителей, появившейся в 1951 году, – Ассоциации семейной вегетативной дисфункции (Dysautonomia Association), являющейся сегодня фондом (Foundation). Первый клинический центр для лечения этого заболевания появился в 1969 году благодаря доктору Алисии Аксельрод и нью-йоркскому фонду. Даже в этом случае централизация лечения и высокий уровень специализации привели к значительному повышению выживаемости пациентов. Решающим стал 1993 год, когда был открыт ген, ответственный за развитие этой болезни, что позволило распространить генетический тест для идентификации носителей. По опыту, полученному в результате борьбы с болезнью Тея – Сакса, стали стимулироваться программы скрининга, которые вошли также в проект «Дор Йешарим». В 2004 году Американский колледж акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists) порекомендовал тест семьям, находящимся в группе риска, то есть в которых уже встречался случай заболевания, но Фонд, согласно информации с его веб-сайта, распространил кампанию по скринингу и на других людей, и поиск носителей показал, что эта болезнь входит в группу болезней, которые чаще всего поражают представителей общины евреев-ашкеназов. Результаты кампании по скринингу были получены быстро: снижение случаев заболеваемости почти на 90 %. В Соединенных Штатах болезнь практически исчезла, количество больных снижается и в Израиле. В 2009 году в крупнейшем медицинском журнале New England Journal of Medicine автор Баррон X. Лернер процитировал историка медицины Сьюзен Линди:
«Если семейная вегетативная дисфункция исчезнет, [это будет значить, что] ряд социальных и технологических инноваций сначала сделают болезнь видимой, а затем снова сделают ее невидимой»{45}.
Но следующая волна программы профилактики болезни Тея – Сакса пошла дальше. Сайт, посвященный генетическим болезням евреев (JewishGeneticDisease.org), информирует о том, что в Соединенных Штатах половина евреев-ашкеназов могут считаться носителями одной из 19 наследственных болезней, которые встречаются у них особенно часто, и что существует ряд других заболеваний, поражающих представителей общины сефардов; в связи с этим предлагается скрининг по 38 заболеваниям, которые могут быть обнаружены в результате комплексной диагностики в лаборатории Медицинского центра горы Синай (Mount Sinai Medicai Center), и к которым могут быть добавлены другие болезни. Целью проекта является устранение всех этих заболеваний посредством осведомленности, осознания и правильного выбора для продолжения рода.
В 2010-х годах Дэвид Римойн и Майкл Кабак начали новую программу, направленную на американскую еврейскую общину персидского происхождения, в которой была сильно развита эндогамия и которая происходила из очень ограниченной географической зоны, остававшейся изолированной на протяжении более 2000 лет. Эти факторы способствовали высокой частотности генетических заболеваний у данной группы людей{46}.
История контроля болезни Тея – Сакса, если оценивать ее с точки зрения новой парадигмы превентивной медицины, демонстрирует успех использования генетических технологий и непринудительных методов профилактики, с помощью которых распространялась информация о тестах на выявление носителей в группе, четко осознающей свою этническую и культурную идентичность. Успех данного метода позволяет признать его удачной моделью генетической профилактики наследственных заболеваний. Конечно, это поднимает вопрос этнического скрининга и проблему приемлемости или неприемлемости в разных культурах этномедицины, которую иногда называют рискованной практикой расистского характера. Этот аргумент имеет большое значение для генетики заболеваний, и нам неоднократно придется принимать его во внимание.
Победить муковисцидоз?
До сих пор мы рассматривали заболевания, в отношении которых была поставлена цель профилактики. Кто-то решил, что болезнь Тея – Сакса или талассемия должны быть устранены, что должна быть сделана попытка информирования населения или отдельных групп, находящихся в зоне генетического риска, и что должны быть применены точные стратегии по научению и предупреждению. В зависимости от условий, эта роль выполнялась либо государством, либо научным сообществом, либо религиозными властями, либо группой генетиков. Основания для этого были самые разные и часто взаимосвязанные. Некоторые из них носили этический характер: какое право мы имеем давать жизнь, полную боли? Согласно какому праву или долгу человек вмешивается в природу или в божественную, непостижимую для нас волю? Экономические аргументы утверждают, что когда болезнь стоит дорого в денежном выражении, когда существует риск потребления ресурсов, которые не могут быть гарантированы, то необходимо по возможности предотвратить ее. Это рассуждение может быть еще более сложным. Если бы государство не хотело вмешиваться в желания человека, но хотело бы обеспечить поддержку больным людям, то его обязанностью было бы проинформировать о риске появления на свет больного ребенка и ожидать, что последует осознанный выбор, плод философского и религиозного убеждения, который государство не может сделать за гражданина, также как не может и повлиять на него. Стратегии по профилактике тяжелых генетических заболеваний применялись при поддержке правительства, пусть и не всегда в принудительном порядке, при этом прослеживалась четкая связь между предпосылками и целями. На первый взгляд, то, что происходит с муковисцидозом в Италии и в других уголках мира, кажется совершенно другим. Важно постараться понять причины, по которым мы отдаляемся от модели выбора или принудительных или рекомендуемых санитарных решений. Мы стали ближе к тому, чтобы предлагать тест напрямую индивидам или парам через каналы, которые мы хотели бы исследовать, в надежде понять, каким может быть сегодня социальное влияние