И последнее. Рекомендация того же Американского колледжа акушеров и гинекологов о прохождении генетического теста в предзачаточный период либо в состоянии беременности на предмет наличия наиболее распространенных мутаций муковисцидоза, быстро способствовала сокращению количества новых больных. Конечно, недостаточно информировать, необходимо преодолевать барьеры, которые могут ограничить доступ к тестированию. В Соединенных Штатах это делается посредством кампаний по страхованию. В Италии это происходит через систему предложения бесплатного и упрощенного доступа к тесту. Именно об этом говорилось в одном документе Итальянского общества по муковисцидозу (http://www.sifc.it/), опубликованном в 2013 году. Проблемы, существующие в нашей стране, вызваны отсутствием национальной санитарной политики. В разных регионах люди, решившие пройти предзачаточный генетический тест, могут оказаться в очень разных ситуациях: от бесплатного оказания услуги до требования предъявить дорогостоящий тикет (талон на частичную оплату медицинских услуг в Италии), от необходимости предоставить назначение от специалиста в области генетики до прямого доступа. Кроме того, сложность вызывает и сам по себе процесс создания санитарной политики в отношении генетического тестирования носителя, учитывая отсутствие официальных документов. Если на систему государственного здравоохранения была возложена ответственность за решение проблемы талассемии, то это же самое можно сказать и о муковисцидозе. Отсутствие правил и целей – это тоже выбор. Можно оказать предпочтение либеральной генетике, где каждый индивид ищет подходящий ему путь и принимает его стоимость. Однако это будет выбор, не совпадающий с принципом доступности и справедливости, которым характеризуется наша система здравоохранения.
Серповидноклеточная анемия
На Олимпиаде 1968 года в Мехико два американских легкоатлета поднялись на подиум победителей в забеге на 200 метров с золотой и бронзовой медалями. Это были Том Смит и Джон Карлос. Когда был поднят американский флаг под звуки гимна, оба атлета опустили головы и подняли сжатые кулаки в черных перчатках. Возможно, они стали легендами скорее благодаря этому жесту, чем спортивным достижениям; этим они желали засвидетельствовать свой протест против дискриминации чернокожих.
В Америке полным ходом шла борьба за гражданские права. В 1966 году в Окленде, на севере штата Калифорния, была образована Партия черных пантер (Black Panther Party) – движение в защиту гражданских прав чернокожего населения. 4 апреля 1968 года в Мемфисе был убит преподобный Мартин Лютер Кинг, лидер движения за права чернокожих и лауреат Нобелевской премии мира. В этих условиях 16 мая 1972 года Ричард Никсон, 37-й президент Соединенных Штатов Америки, подписал Национальный акт по контролю серповидноклеточной анемии (National Sickle Cell Anemia Control Act){50}. Никсон утверждал, что страна должна была наверстать упущенное в борьбе против пагубной болезни, свойственной только чернокожему населению. Согласно подсчетам, от 25 до 50 тысяч представителей этой расы были поражены ею. Ежегодно с серповидноклеточной анемией рождалась примерно тысяча детей, и почти два миллиона американцев были носителями, в основном чернокожие. Частота встречаемости дрепаноцитоза (или серповидноклеточной анемии) среди афроамериканцев была намного выше, чем муковисцидоз у белого населения, но при этом объем внимания, которое уделяли этим двум заболеваниям органы здравоохранения, был несопоставим, да и осведомленность населения была явно смещена в сторону болезни белых. Еще более вопиющей была разница в поддержке исследований со стороны общественных и частных фондов. Ассоциации, такие, например, как те, что занимались проблемами муковисцидоза или мышечной дистрофии, были в состоянии направлять весьма внушительные средства на исследование этих заболеваний, в то время как для решения проблемы серповидноклеточной анемии не существовало ни одной ассоциации. В итоге «статусы» этих наследственных заболеваний стали символизировать два сообщества: болезни белых, хорошо изученные и узнаваемые, экономически хорошо поддерживаемые; и болезни черных, маргинальные, скрытые, отданные на откуп чернокожему населению.
И все же серповидноклеточная анемия очень распространена в мире и имеет схожие черты с талассемией. Эти два заболевания крови вызываются мутациями в генах, регулирующих синтез гемоглобина, протеина, содержащегося в эритроцитах и необходимого для переноса кислорода к тканям, то есть имеющего жизненно важную функцию. Другой их общей характеристикой является то, что они оба делают носителя более устойчивым к малярии. Таким образом, как и в случае с талассемией, носитель серповидноклеточной анемии испытывает селективное давление и выживает в зонах, кишащих комарами, которые переносят плазмодии малярии (Plasmodium malariae). Но очагом серповидноклеточной анемии является Черная Субсахарская Африка, в которой болезнь присутствует не равномерно, а достаточно широко распределена, встречается у различных народов и под разными названиями. Благодаря причудам генетики существуют также легкие формы серповидноклеточной анемии, преобладающие в Сенегале, где характер болезни приобретает особые формы, согласно исследованиям медицинского антрополога Дуаны Фулвилли{51}.
Никсон говорил:
«Многие от нее умирают преждевременно […]. В феврале 1971 года я поддержал предложение о том, чтобы Администрация пересмотрела отношение к этой игнорируемой до сих пор болезни. Я выделил 10 миллионов долларов на применение соответствующих программ в 1972 году, сумма в десять раз превышает сумму, выделенную на эти цели в 1971 году […]. Эта цифра будет увеличена до 15 миллионов в 1973 г. и зафиксирована в Национальном акте по контролю серповидноклеточной анемии, который я сейчас подписываю […]. Я считаю, что эти действия подтверждают неотложность, с которой эта страна обязуется облегчить страдания, причиняемые болезнью».
Основные меры состояли в программах скрининга, информировании и просвещении, в стимулировании исследований в целях диагностики, в медицинском обслуживании и контроле серповидноклеточной анемии. Борьба с болезнью осуществлялась также и посредством профилактики и поиска носителей. Программа трансформировалась в закон, и во многих частях Соединенных Штатов поиск носителей среди чернокожих стал обязательным. Историк в области медицины Кейт Вайлу посвятил одно из своих исследований связи между дрепаноцитозом и расовыми аспектами здоровья, проанализировав рост осведомленности и развитие медицины в Мемфисе, городе блюза{52}. В исследовании он описывает тесную связь между «расой» и болезнью. Чернокожему населению были хорошо знакомы приступы боли, причиняемые болезнью, когда эритроциты закупоривают самые тонкие вены, им также было хорошо известно о скоропостижной смерти. Болезнь была частью их культуры настолько, что по прошествии десятилетий она приобрела политико-этнический характер и, наконец, была включена в программу Черными пантерами. С 1960-х годов Партия черных пантер боролась за самоорганизацию и самозащиту чернокожих, она создала формы