Во времена, когда рождаемость падает по очевидным экономическим причинам, эмоциональный вклад в ребенка, который имеет большую вероятность остаться единственным, конечно, выше, чем в случае, если детей много и они воспринимаются во всем их разнообразии. Давайте подумаем, насколько возможна генетическая консультация в такой стране, как Китай, где на протяжении многих лет действует политика демографического ограничения и где приветствуются семьи с одним ребенком. Некоторое время там преобладал подход репродуктивной компенсации. Зная, что ребенок может преждевременно скончаться, пары стремились завести других детей, надеясь «компенсировать» потерю, поскольку было необходимо, чтобы семья достигала определенных размеров{81}. В 70-х годах в западных странах наметились изменения в принятии репродуктивных решений. Пары, находящиеся в группе риска из-за вероятности заболевания талассемией, старались иметь меньше детей. А те, у которых уже был один здоровый ребенок, больше не хотели испытывать судьбу. Плодовитость больше не была в цене. Увеличивающаяся выживаемость больного ребенка становилась бременем для семьи, которая утрачивала структуру и «аграрные» ценности в пользу процесса индустриализации, как в дельте реки По, так и на Кипре. Законодательство поменяло свое отношение к терапевтическому аборту и разрешило практику пренатальной диагностики. Последняя, в свою очередь, сместила ось репродуктивного выбора в сторону женщины и ее решения. Феминистическое видение генетической профилактики настаивает на том, что пренатальная диагностика, имплантация эмбриона, вероятный аборт – все это касается женского тела, что оправдывает асимметрию в вопросе репродуктивного выбора пары в пользу решения, принятого женщиной.
Все чаще наблюдается отказ от пассивного и фаталистического отношения к генетическим заболеваниям. Благодаря предымплантационной диагностике стало возможным рожать здоровых детей. Это сочетание развития техники и социальных изменений способствовало попыткам «создать идеального ребенка». Даже если абстрагироваться от позитивной евгеники, направленной на «усовершенствование» человеческого рода, мало кто хотел бы пассивно принять перспективу рождения больного или несчастного ребенка. В отношении поколения наших детей мы перешли от случая к выбору. Речь идет об одном из наиболее значимых прорывов, связанных с проектом «Геном». Возможности для индивидуального выбора многократно выросли, коллективная этика противостоит реальности, которая еще пару десятилетий назад представлялась чем-то из области научной фантастики.
Если с индивидуальной точки зрения можно понять выбор родителей не передавать ребенку даже легкую форму заболевания, то с коллективной точки зрения встает вопрос, должно ли общество проводить программы по профилактике легких заболеваний (или «явлений»), тяжесть которых точно не определена, или даже профилактику «факторов риска»?
Например, мы могли бы предпочесть не передавать ребенку ген, повышающий предрасположенность к раку груди или кишечника{82}, так же как и не передавать гены, которые могут способствовать появлению психического расстройства, и, конечно, имея возможность выбирать, мы предпочли бы иметь ребенка без риска развития у него диабета или сердечно-сосудистых заболеваний. Становится возможным не только предупреждать тяжелое заболевание, но и не передавать генетические признаки, далекие от общепризнанного понятия тяжелого заболевания. Общество призвано решить, должна ли подобная перспектива контролироваться политикой системы здравоохранения, или она должна быть пущена на самотек с неравным соотношением спроса и предложения, которое создается сейчас, учитывая интенсивное предложение генетических тестов частными лабораториями. Общество призвано решить также, насколько поддерживать или стимулировать индивида в его выборе, признавая, однако, этот выбор неприкосновенным.
Существует ли генетический детерминизм?
Можно утверждать, что имеется социальное одобрение возможности предупреждать тяжелейшие генетические заболевания, влекущие быструю смерть, делающие людей инвалидами и не имеющие лечения. Подтверждением тому могут выступать рекомендации Всемирной организации здравоохранения о необходимости применения общинной генетики также и в странах с ограниченными ресурсами. Но сегодня мы знаем, что моногенные заболевания, считавшиеся неизменно тяжелыми, на самом деле не всегда таковыми являются. В медицине детерминизм считается научным значением. Клод Бернар так утверждал в своей книге «Введение к изучению экспериментальной медицины», ставшей классикой медицинского знания. Понятие молекулярной патологии является строго детерминистским, оно позволило понять механизм, благодаря которому развиваются болезни. Болезни гемоглобина провоцируются его аномальной структурой, которая, в свою очередь, зависит от генетических мутаций. Генетический детерминизм расширяет перспективу, поскольку хочет предвидеть, основываясь на генетической мутации, тяжесть вызываемого ею заболевания. Но это не всегда просто. Генетический дефект может быть необходимым, чтобы спровоцировать болезнь, но часто этого недостаточно. Генетические исследования подробно продемонстрировали, что, несмотря на одинаковые мутации у носителей, сами болезни потом проявляются с совершенно разной интенсивностью{83}.
Программа «Дор Йешарим», о которой мы уже говорили, расширила свой первоначальный интерес с болезни Тея – Сакса на ряд других патологий, но вместе с тем она и поставила ограничение, установив, что тестирование на выявление носителя будет проводиться только в отношении очень тяжелых и смертельных заболеваний, лечения которых не существует. Тем не менее, случай болезни Гоше представляет поворотную точку в оценке программ генетической профилактики. Эта болезнь тоже очень часто встречается у евреев-ашкеназов, поэтому она включена в «Перечень ашкеназов» («Ashkenazi pannel»). Согласно расчетам, болезнь поражает их в десять раз чаще, чем представителей других народов. И все же генетический детерминизм в случае с болезнью Гоше очень незначителен{84}. Болезнь может иметь различные формы, одни – тяжелые с детства, другие обнаруживаются очень поздно. Ген известен, известны различные мутации, провоцирующие заболевание, но, как и в случае с муковисцидозом, а может быть и чаще, при одинаковых мутациях клинические картины могут быть совершенно разными. Действительно, некоторые люди обнаружили, что они больны, когда прошли тестирование исключительно из страха, что они являются носителями, возможно, потому, что болезнь была диагностирована у кого-то из их членов семьи. К этому добавляется возможность лечения в случае появления симптомов, пусть даже при стоимости более 100 000 евро в год в Италии. Таким образом, борьба с болезнью Гоше – это нечто среднее между возможностью профилактики, возможностью лечения и предсказательной неточностью генетического теста. По всем этим причинам системы здравоохранения разных стран, например Канады и Израиля, конечно, заинтересованы и выступают против возможности рассеянного генетического скрининга для поиска носителей в рамках программы системы здравоохранения. Тест, однако, предлагается частными лабораториями за плату, и выбор остается за индивидуумом. Исследование пар-носителей показало, что достаточно предложить тест, чтобы стимулировать его использование, даже если эксперты этого не рекомендуют. Но если затем генетическая консультация проводится специалистом по данному заболеванию, то редко пары выбирают аборт; такое решение может быть принято только в случае, когда совершенно очевидно предвидится тяжелая форма заболевания{85}. Случай болезни Гоше можно распространить на муковисцидоз. Как мы уже видели, когда-то считалось, что это заболевание ведет к преждевременной смерти. Сегодня мы знаем, что выявляется много случаев легкой формы заболевания, и перспектива