Сегодня, более полувека спустя, нам ясно, что задача далеко не решена. Тем не менее биологи добились существенного прогресса. За столетие с понятием гена, изначально воспринимаемого как абстрактный элемент, произошла радикальная перемена. Когда в 1973 г. я получил докторскую степень, ген уже не был просто неким понятием или частью хромосомы. Его рассматривали как цепочку оснований ДНК, кодирующую функции белка в клетке.
Биологи вскоре научились определять местоположение генов на конкретных хромосомах, извлекать их и перемещать между хромосомами, даже вставлять их в хромосомы особей других видов. К примеру, в конце 1970-х гг. была выполнена перестройка хромосом бактерий E. coli для включения человеческого гена, кодирующего белок инсулин, который контролирует уровень сахара в крови. Такие генетически модифицированные (или ГМ) бактерии в изобилии производят аналог белка инсулина, идентичный вырабатываемому поджелудочной железой человека. С тех пор эти бактерии помогли миллионам людей по всему миру справляться с диабетом.
В 1970-е гг. британский биохимик Фредерик Сэнгер сделал еще одно важнейшее новаторское открытие – он разработал способ «чтения» генетической информации. С помощью хитроумной комбинации химических реакций и физических методов он выявил природу и последовательность всех нуклеотидов, составляющих ген (это называется «секвенирование ДНК»). Число «букв» ДНК в разных генах значительно различается, от пары сотен до многих тысяч, и возможность прочесть их и предсказать, какой белок они создадут, была гигантским шагом вперед. Фред, в высшей степени скромный и в той же мере талантливый человек, в итоге стал дважды нобелевским лауреатом!
К концу XX в. можно было секвенировать целые геномы, то есть полный набор генов, или генетического материала, наличествующего в клетке или в организме, в том числе в нашем собственном. К 2003 г. был секвенирован весь человеческий геном, состоящий из 3 миллиардов «букв» ДНК. Это был огромный прорыв в биологии и медицине, и прогресс с тех пор не замедлялся. Если секвенирование того первого генома заняло десятилетие и обошлось более чем в два миллиарда фунтов стерлингов, современные секвенаторы могут делать то же самое за день-два и всего за несколько сотен фунтов.
Самый
